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有哪些表现新生儿期喂养困难、呕吐,活力差。异常嗜睡、反应迟钝,逐渐陷入昏迷。呼吸变得急促或深浅不一。肌肉张力异常,可能出现抽搐。生长发育迟缓,比同龄孩子落后。对高蛋白食物不耐受,进食后症状加重。 什么是氨甲酰磷酸合成酶I 缺乏症您是否见过新生儿喂养困难、异常嗜睡甚至昏迷?这可能是氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症,一种罕见的尿素循环障碍。身体因基因问题,无法正常处理蛋白质分解产生的“废物”氨,导致毒素积累。

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